Informatie van Optigen over DNA CEA/CH
De Collie Eye (=oog) Anomaly (=aangeboren abnormaliteit) of CEA is een verzamelnaam van
een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het netvlies/vaatvlies en de achterwand
van het oog. De afwijkingen komen meestal aan beide ogen voor, maar kunnen ook éénzijdig
voorkomen.
CEA komt o.a. voor bij deSchotse Collie (lang- en korthaar) deBorder Collie, de Sheltie, de
Toller en deBeardedCollie.
Er bestaan verschillende gradaties:
Tortuosity (TORT): de lichtste afwijking bestaande uit een overmatige kronkeling van de
netvliesvaten. Er bestaat enig verschil van mening over de vraag of Tort wel bij het CEA syndroom behoort. Daarom worden alleen zeer uitgesproken vaatafwijkingen aangeduid als
CEA.
CRD (Chorio Retinale Dysplasie): op bepaalde plaatsen is het netvlies- vaatvlies niet goed
aangelegd.Bovenstaande vormen geven weinig tot geen problemen met het gezichtsvermogen.
COL (Colobomata ofsluitingsdefecten): een coloboma geeft alleen bij hoge uitzondering
problemen met het gezichtsvermogen, zelfs als zij erg groot zijn en of in de papil of blinde vlek
liggen.
AR (Atresia Retinae) Loslaten van retina. Het is duidelijk dat dit het gezichtsvermogen negatief
beïnvloedt.
IOB (Intra Oculaire Bloedingen) In het oog treden bloedingen op. Afhankelijk van het aantal en
de grootte vermindert het gezichtsvermogen hierdoor.
HP (Hypoplastische Papil of onderontwikkelde oogzenuw) Het is onzeker of dit onderdeel
uitmaakt van CEA.
CEA is in het algemeen niet progressief (verslechterend). De pups worden dus met CEA geboren
of niet. Alleen de AR en de IOB kunnen tijdens het verdere leven nog enigermate verslechteren,
veelal door bloedingen. CEA veroorzaakt geen pijn voor de hond.
Pups kunnen alleen voor de leeftijd van 8 weken op CEA worden onderzocht. Dit is
omdat de reflectorlaag in het oog dan nog niet geheel aanwezig is. Het oog is dan voor de
oogspecialisten goed te beoordelen. Wanneer de pup ouder is dan 8 weken kan de inmiddels
gevormde refector laag in het oog plekjes aan het oog van de oogspecialist onttrekken. Bij de
lichtste vormen kunnen deze plekjes bij de vorming van de reflector laag in het oog (7-8 e week)
worden afgedekt en daardoor aan het oog van de onderzoeker worden onttrokken. Dergelijke
honden lijken daardoor later vrij van CEA, terwijl zij bij de nestcontrole niet vrij zouden hebben
gekregen (zogenaamde "go normals"). In het kader van de bestrijding van CEA is het dan ook het
beste de controle in de 6e week te verrichten. Voor het vaststellen van de overige vormen van
CEA is het beter te wachten tot de oogbol volgroeid is.
Erfelijkheid:
Bij de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal
recessief gebeurt. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde
mutant gen, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere
afwijkingen bijhoren. Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen
hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet
De Collie Eye (=oog) Anomaly (=aangeboren abnormaliteit) of CEA is een verzamelnaam van
een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het netvlies/vaatvlies en de achterwand
van het oog. De afwijkingen komen meestal aan beide ogen voor, maar kunnen ook éénzijdig
voorkomen.
CEA komt o.a. voor bij deSchotse Collie (lang- en korthaar) deBorder Collie, de Sheltie, de
Toller en deBeardedCollie.
Er bestaan verschillende gradaties:
Tortuosity (TORT): de lichtste afwijking bestaande uit een overmatige kronkeling van de
netvliesvaten. Er bestaat enig verschil van mening over de vraag of Tort wel bij het CEA syndroom behoort. Daarom worden alleen zeer uitgesproken vaatafwijkingen aangeduid als
CEA.
CRD (Chorio Retinale Dysplasie): op bepaalde plaatsen is het netvlies- vaatvlies niet goed
aangelegd.Bovenstaande vormen geven weinig tot geen problemen met het gezichtsvermogen.
COL (Colobomata ofsluitingsdefecten): een coloboma geeft alleen bij hoge uitzondering
problemen met het gezichtsvermogen, zelfs als zij erg groot zijn en of in de papil of blinde vlek
liggen.
AR (Atresia Retinae) Loslaten van retina. Het is duidelijk dat dit het gezichtsvermogen negatief
beïnvloedt.
IOB (Intra Oculaire Bloedingen) In het oog treden bloedingen op. Afhankelijk van het aantal en
de grootte vermindert het gezichtsvermogen hierdoor.
HP (Hypoplastische Papil of onderontwikkelde oogzenuw) Het is onzeker of dit onderdeel
uitmaakt van CEA.
CEA is in het algemeen niet progressief (verslechterend). De pups worden dus met CEA geboren
of niet. Alleen de AR en de IOB kunnen tijdens het verdere leven nog enigermate verslechteren,
veelal door bloedingen. CEA veroorzaakt geen pijn voor de hond.
Pups kunnen alleen voor de leeftijd van 8 weken op CEA worden onderzocht. Dit is
omdat de reflectorlaag in het oog dan nog niet geheel aanwezig is. Het oog is dan voor de
oogspecialisten goed te beoordelen. Wanneer de pup ouder is dan 8 weken kan de inmiddels
gevormde refector laag in het oog plekjes aan het oog van de oogspecialist onttrekken. Bij de
lichtste vormen kunnen deze plekjes bij de vorming van de reflector laag in het oog (7-8 e week)
worden afgedekt en daardoor aan het oog van de onderzoeker worden onttrokken. Dergelijke
honden lijken daardoor later vrij van CEA, terwijl zij bij de nestcontrole niet vrij zouden hebben
gekregen (zogenaamde "go normals"). In het kader van de bestrijding van CEA is het dan ook het
beste de controle in de 6e week te verrichten. Voor het vaststellen van de overige vormen van
CEA is het beter te wachten tot de oogbol volgroeid is.
Erfelijkheid:
Bij de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal
recessief gebeurt. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde
mutant gen, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere
afwijkingen bijhoren. Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen
hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet
onderscheiden worden van de homozygoot normale honden. Tot nu toe kan men nog niet echt
verklaren hoe het komt datsommige honden enkel CH hebben en andere daarbij ook nog
andere afwijkingen vertonen (zoals coloboma). Aangenomen wordt dat dit mogelijk te wijten
zou zijn aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (cea/cea). Het klinische
fenotype kan dus erg gevarieerd zijn, niet enkel binnen hetzelfde ras, maar ook tussen de
ouders en tussen de verschillende nakomelingen onderling. Dit verschijnsel wordt
pleomorfisme genoemd, d.i. het feit dat 1 bepaald gen meer dan 1 afwijking bepaalt. Met
andere woorden: de aanwezigheid van verschillende fenotypen en van maar een genotype.
Erg beperkt aangetaste ouders kunnen uitgebreid aangetaste pups voortbrengen.
DNA test:
Het mutant gen voor CEA is nu gevonden. Na uitgebreid onderzoek uitgevoerd aan deCornell
Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum, blijkt dat zowel de beperkte
als de erge vormen van CEA/CH het gevolg zijn van eenzelfde mutatie die op een identieke
plaats optreedt bij de verschillende rassen met CEA/CH. Het gaat om een recessieve mutatie.
D.w.z. dat enkel die honden die een kopie van die mutatie hebben doorgekregen van vader en
van moeders kant aangetast zullen zijn. De aangetaste hond is dus homozygoot recessief
voor die mutatie. Het aangetaste gen is gelokaliseerd op chromosoom 37. De mutatie zelf is
daarmee dus aangetoond.
Een DNA-onderzoek voor CEA/CH kan leiden tot drie uitslagen:
• Genotype Normal (vrij deze hond kan de ziekte ook niet doorgeven.)
• Genotype Carrier (99% kans op een drager)
• Genotype Affected (99% kans op een lijder)
verklaren hoe het komt datsommige honden enkel CH hebben en andere daarbij ook nog
andere afwijkingen vertonen (zoals coloboma). Aangenomen wordt dat dit mogelijk te wijten
zou zijn aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (cea/cea). Het klinische
fenotype kan dus erg gevarieerd zijn, niet enkel binnen hetzelfde ras, maar ook tussen de
ouders en tussen de verschillende nakomelingen onderling. Dit verschijnsel wordt
pleomorfisme genoemd, d.i. het feit dat 1 bepaald gen meer dan 1 afwijking bepaalt. Met
andere woorden: de aanwezigheid van verschillende fenotypen en van maar een genotype.
Erg beperkt aangetaste ouders kunnen uitgebreid aangetaste pups voortbrengen.
DNA test:
Het mutant gen voor CEA is nu gevonden. Na uitgebreid onderzoek uitgevoerd aan deCornell
Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum, blijkt dat zowel de beperkte
als de erge vormen van CEA/CH het gevolg zijn van eenzelfde mutatie die op een identieke
plaats optreedt bij de verschillende rassen met CEA/CH. Het gaat om een recessieve mutatie.
D.w.z. dat enkel die honden die een kopie van die mutatie hebben doorgekregen van vader en
van moeders kant aangetast zullen zijn. De aangetaste hond is dus homozygoot recessief
voor die mutatie. Het aangetaste gen is gelokaliseerd op chromosoom 37. De mutatie zelf is
daarmee dus aangetoond.
Een DNA-onderzoek voor CEA/CH kan leiden tot drie uitslagen:
• Genotype Normal (vrij deze hond kan de ziekte ook niet doorgeven.)
• Genotype Carrier (99% kans op een drager)
• Genotype Affected (99% kans op een lijder)